¿COPD sin ser fumador?

 

A través de este blog hemos hablado de las enfermedades pulmonares con énfasis en pacientes que son o han sido fumadores y tienen un diagnóstico de COPD (Enfermedad Pulmonar Obstructiva). ¿Sabías que hay personas, algunas muy jóvenes, que desarrollan COPD sin nunca haber tocado un cigarrillo? La causante de este raro diagnóstico se debe a una condición conocida como Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1 ó AAT).

La deficiencia de AAT es una condición que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Esta condición puede dar como resultado una enfermedad grave del pulmón y/o del hígado en diferentes etapas de la vida. Por cada rasgo que una persona hereda, existen usualmente dos genes, cada uno de cada padre. Las personas con Alfa-1 han recibido dos genes de alfa-1 antitripsina defectuosos. Un gen defectuoso vino de la madre y otro del padre.

La principal función de la AAT es proteger a los pulmones de la inflamación causada por infecciones e irritantes inhalados, como, por ejemplo, humo de tabaco. El bajo nivel de AAT en la sangre se produce cuando la AAT es anormal y no puede ser liberada desde el hígado a un ritmo normal. Ello hace que se acumule AAT anormal en el hígado, lo que puede causar una enfermedad hepatica; además, una disminución de AAT en la sangre puede producir enfermedades pulmonares.

Los signos y síntomas más comunes de enfermedad causados por AAT son:

-Disnea (sensación de falta de aire)

- Sibilancia (sonido silbante y chillón durante la respiración que ocurre cuando el aire fluye a través de las vías respiratorias estrechas.

-Tos crónica y producción de esputo (flema), (bronquitis crónica)

-Recurrentes resfríos de pecho

-Los ojos y la piel se tornan amarillos (ictericia)

-Hinchazón del abdomen (ascitis) o de las piernas

-Vómitos de sangre (por venas agrandadas en el esófago o estómago)

-Menor tolerancia al ejercicio

-Asma que no responde al tratamiento o alergias durante todo el año

-Problemas hepáticos sin razones aparentes o enzimas hepáticas elevadas

-Bronquiectasia (destrucción y ensanchamiento de las vías respiratorias mayores.

Las personas con AAT pueden mantenerse saludables a lo largo de sus vidas. El diagnóstico temprano y el evitar factores de riesgo, como el cigarrillo, pueden ayudar a impedir que el Alfa-1 cause la enfermedad.

Unas 20 millones de personas tienen un gen de la AAT normal y uno defectuoso. Las personas con un gen normal y un gen defectuoso se llaman "portadores". Los portadores pueden transmitir su gen defectuoso a sus hijos. AAT puede producir la destrucción del pulmón y a menudo se diagnostica incorrectamente como asma o COPD vinculada al tabaco aunque es el factor más común para el desarrollo de este. Un 3% de todas las personas diagnosticadas con COPD pueden tener AAT sin saberlo.

La Organización Mundial de la Salud (OMS / WHO), Sociedad Torácica Estadounidense (ATS), y la Sociedad Respiratoria Europea (ERS) recomiendan que todas las personas con COPD se sometan a una prueba de Alfa-1.