Hipertensión pulmonar

Un equipo de científicos estadounidenses identificó un gen que podría estar relacionado con una enfermedad mortal de los pulmones, conocida como hipertensión pulmonar hereditaria (HPH). "Aunque la HPH puede tener diversos orígenes, la identificación de un gen relacionado con una forma hereditaria de esta enfermedad puede conducir al desarrollo de terapias más efectivas en el futuro", dijo Claude Lenfant, funcionario del Instituto Nacional de Cardiología, Hematología y Enfermedades Pulmonares. En los casos de hipertensión pulmonar primaria, hay un crecimiento anormal de células en las arterias que llevan sangre a los pulmones, lo cual dificulta el flujo sanguíneo y aumenta la presión en los pulmones. Esto puede ocasionar la falla del ventrículo derecho del corazón, que es el que bombea sangre a los tejidos pulmonares. Varios científicos han determinado que el gen asociado con esta enfermedad se halla en la región cromosoma II. Para identificarlo, el doctor James A. Knowles y sus colegas de la Facultad de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, de la ciudad de Nueva York, analizaron el ADN de 35 familias portadoras de la enfermedad. Los investigadores descubrieron que nueve de cada 19 familias habían sufrido mutaciones en el gen asociado con el desarrollo de los pulmones (BMPR2). En otras 10 familias enfermas, sin embargo, no se encontró mutación alguna en el BMPR2. Esto sugiere, escribieron los científicos, que la mutación puede haber ocurrido en otra región del gen o en otros genes. "Nuestros descubrimientos indican que la senda de la proteína morfogenética puede estar defectuosa en casos de hipertensión pulmonar", escribió Knowles en la revista científica estadounidense Human Genetics. La forma hereditaria de la enfermedad es poco común y afecta más a las mujeres que a los hombres. Sin tratamiento, puede ser fatal a los tres años de haber sido detectada.

Antes de entrar a los síntomas y tratamientos quiero que veas este video:

Síntomas y tratamientos

Síntomas

La Hipertensión Pulmonar (HP) a veces no es diagnosticada correctamente porque los síntomas son fácilmente confundidos con los de otras condiciones, como es el asma. Con frecuencia la Hipertensión Pulmonar es diagnosticada mucho después de que la enfermedad ha progresado – en algunos casos hasta tres años después de los primeros síntomas. Aunque existen más de 100,000 personas con HP documentada puede haber miles más con síntomas de HP que no han sido diagnosticadas.

Los síntomas de HP incluyen:

• Falta de aliento
• Fatiga
• Tos
• Mareo – especialmente al subir escaleras ó ponerse de pie
• Desmayo
• Edema – piernas ó tobillos hinchados
• Presión o dolor en el pecho – especialmente durante actividad física

La HP puede afectar a personas de todas las edades y raíces étnicas. Sin embargo, parece que las mujeres desarrollan HP dos veces más frecuentemente que los hombres. Además, las mujeres usualmente desarrollan HP durante sus años fértiles. No se conoce la causa de Hipertensión Pulmonaria Primaria.

Tratamientos

Aunque no existe una cura para la HP, hay varios tratamientos disponibles. Cuando la HP no es tratada, puede llegar a ser una condición mortal. Con tratamiento, la calidad de vida generalmente mejora, esperando prolongar la vida.

Los pacientes que presentan de varios síntomas a menudo son tratados con distintos tipos de medicinas. A veces es necesario usar combinaciones de medicinas.

Los tratamientos actuales para HP incluyen:

• Anticoagulantes – Para prevenir coágulos de sangre en los pulmones
• Bloqueadores de canales de calcio – Para reducir la constricción en las arterias pulmonarias.
• Digoxina – Para ayudar al corazón a bombear la sangre mas efectivamente
• Diuréticos – Para reducir el exceso de liquido en el sistema
• Oxígeno Inhalado – Para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre
• Bosentan – (nombre de marca Tracleer™) La primera medicina oral para el tratamiento de HP, Bosentan, es un antagonista del receptor de endothelina. La endothelina es un químico natural en el cuerpo que contribuye al desarrollo de HP. El Bosentan trabaja también reduciendo la presión alta en los pulmones, facilitando al corazón el bombear la sangre más efectivamente.
• Epoprostenol – (nombre de marca Flolan®) Es semejante a la prostaciclina. Medicina que facilita la dilatación de vasos sanguíneos de los pulmones reduciendo la presión de sangre alta en los pulmones. Una pequeña bomba portatil permite la infusión de la medicina continuamente a través de un catéter directamente a las arterias pulmonares.
• Tresprostenil – (Nombre de marca Remodulin®) Es semejante a la prostaciclina. Esta medicina es inyectada dentro del cuerpo continuamente, de una manera subcutánea (debajo de la piel), usando una bomba de infusión muy pequeña.

Para pacientes que no responden a los tratamientos de medicamentos disponibles, se puede llegar a recomendar un transplante de pulmón.